Генетическое исследование позволяющее определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Диагностика BRCA-ассоциированных наследственных форм онкозаболеваний обеспечивает возможность профилактики, ранней диагностики злокачественных новообразований и индивидуализации лечения пациентов с целью снижения частоты возникновения рецидивов. Исследование проводится методом ПЦР в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови для определения наиболее распространенных мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (6174delT), ассоциированных с риском развития онкопатологии (в том числе наследственных форм рака молочной железы и рака яичников). Полученные результаты могут быть использованы для диагностики наследственных форм рака молочной железы или рака яичника, прогнозирования соответствующих наследственных форм рака у родственников первой линии.
Полученные результаты не является диагнозом, интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач.
Результат исследования:
- Мутации не обнаружены – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
- Мутация(и) обнаружена(ы) (выдается заключение врача-генетика на отдельном бланке).
Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза онкологического заболевания; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет от 60 до 90%;выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают индивидуальный риск развития наследственного рака молочной железы (РМЖ). Средние кумулятивные риски для носителей мутаций в гене BRCA1 к возрасту 70 лет составляют 57–65% в отношении развития РМЖ и 39–40% - для рака яичников (РЯ). Риск развития РМЖ для носителей мутаций в гене BRCA2 составляет 45–49%, для РЯ он не превышает 11–18%. При отягощённом семейном анамнезе риски еще более возрастают: для носителей мутаций в гене BRCA1 до 87% в отношении развития РМЖ и до 44% в отношении развития РЯ, для носителей мутаций в гене BRCA2 – до 84% и 27% в отношении развития РМЖ и РЯ, соответственно.
