Кариотипирование: Цитогенетическое исследование выявлений нарушений количественных и структурных аномалии хромосом в культивированных лимфоцитов периферической крови
Забор производится только в понедельник и четверг до 12.00
Набор хромосом человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом (отцовского и материнского происхождения) и две половые хромосомы (ХХ для женщины и ХY для мужчины).
Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение - за 1 час до взятия крови. Необходимо избегать серьёзных физических и психоэмоциональных нагрузок.
Важно! Не сдавать натощак! Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала. Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.
- Первичная аменорея
- Два и более спонтанных выкидыша в анамнезе
- Неразвивающиеся беременности в анамнезе
- Нарушения сперматогенеза
- Врождённые пороки развития, врожденные особенности развития у потомства.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка
- Нарушение половой дифференцировки.
- Отягощенный анамнез в родословной
- Прерывание беременности в анамнезе по причине пороков развития у плода либо установленной хромосомной аномалии.
Разрешающая способность метода 3-7 млн пар оснований. Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.
Результат выдается согласно правилам международной номенклатуры цитогенетики человека.
Варианты ответов:- 46, XY - нормальный мужской кариотип;
- 46, XX - нормальный женский кариотип.
