Неинвазивный пренатальный тест НИПТ базовая панель проводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса),трисомии 13 хромосомы (синдром Патау).

В связи с особенностями образца крови, такими как низкая плодная фракция ДНК, неинформативный генетический паттерн, гемолиз образца и др. в некоторых случаях (примерно в 5 % от всех тестируемых образцов) необходимо повторное представление образца крови для тестирования.

По результатам тестирования, по желанию пациента, может быть определен пол плода. При желании определить пол плода это необходимо указать отдельно при заказе теста. Точность определения пола плода составляет 99%.

При двуплодной беременности, в случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двуплодной беременности означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ базовая панель является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13 и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец). Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13 хромосомы.

Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Можно сдавать кровь независимо от приема пищи. Не натощак. Рекомендуется съесть что-нибудь сладкое за 20 минут до сдачи.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10-й недели беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Показания

Тест рекомендован всем беременным в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуковым исследованием. Подходит для беременных из группы высокого риска.

Возраст 35 лет и старше.
Обнаружен риск хромосомной патологии по результатам планового скрининга.
Хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей.
Невозможность провести исследования с проникновением в полость матки.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Невынашивание беременности в анамнезе.
Бесплодие в анамнезе.
Рождение ребенка с пороками развития в анамнезе, прерывание беременности в анамнезе по причине пороков развития у плода либо установленной хромосомной аномалии, мертворождение.
Применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Точный диагноз ставит врач.

Данный тест определяет риск (низкий или высокий) указанных хромосомных аномалий у плода. С его помощью нельзя выявить все генетические или негенетические проблемы, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если результаты теста отрицательные невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с данными хромосомами, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом. Методика исследования не позволяет исключить мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по хромосомам. Для правильной интерпретации результатов исследования необходима консультация специалиста, дальнейшие исследования, выполнение инвазивных пренатальных тестов.

Ограничения по забору материала

Врачи лабораторной диагностики

Полезно знать